Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Современные методы изучения человека Презентацию подготовила Ученица 8 класса «А» Средней школы №50 Романова Анастасия
2 слайд
3 слайд
Описание слайда:
Аудиометрия Измерение остроты слуха, т.е. чувствительности слухового органа к звукам разной высоты. Заключается главным образом в соблюдении наименьшей силы звука, при которой он еще слышим. Применяют три основных метода: исследование слуха речью, камертонами, аудиометром. Наиболее простой и доступный метод - исследование слуха речью. Его достоинством является возможность провести обследование без специальных приборов, кроме того, этот метод соответствует основной роли слуховой функции - служить средством речевого общения. В обычных условиях слух считается нормальным при восприятии шепотной речи на расстоянии 6-7 метров. При использовании аппаратуры результаты исследования заносятся на специальный бланк: эта аудиограмма дает представление о степени нарушения слуха и о локализации поражения.
4 слайд
Описание слайда:
Биопсия Прижизненное иссечение тканей или органов для исследования под микроскопом. Позволяет с большой точностью определить существующую патологию, а также диагностировать клинически неясные и начальные стадии новообразования, распознавать различные воспалительные явления.
5 слайд
Описание слайда:
Векторкардиография Регистрация электрической активности сердца при помощи специальных аппаратов - векторэлектрокардиоскопов. Позволяет определить изменение величины и направления электрического поля сердца в течение сердечного цикла. Метод представляет собой дальнейшее развитие электрокардиографии. В клинике его применяют для диагностики очаговых поражений миокарда, гипертрофии желудочков сердца (особенно в ранних стадиях) и нарушений ритма. Исследования проводят в положении пациента на спине, накладывая электроды на поверхность грудной клетки. Полученная разность потенциалов регистрируется на экране электронно-лучевой трубки.
6 слайд
Описание слайда:
Катетеризация сердца Введение в полости сердца через периферические вены и артерии специальных катетеров. Применяют для диагностики сложных пороков сердца, уточнения показаний и противопоказаний к хирургическому лечению ряда заболеваний сердца, сосудов и легких, для выявления и оценки сердечной, коронарной и легочной недостаточности. Какой-либо особой подготовки больного катетеризация не требует. Обычно ее осуществляют утром (натощак) в рентгенооперационной (со специальным оснащением) профессионально подготовленные врачи. Методика основана на введении катетеров в отделы сердца через аорту путем пункции правой бедренной артерии. После исследования больные нуждаются в постельном режиме в течение первых суток. Катетеризация позволяет изучить строение и функцию всех отделов сердечно-сосудистой системы. С ее помощью можно определить точное расположение и размеры отдельных полостей сердца и крупных сосудов, выявить дефекты в перегородках сердца, а также обнаружить аномальное отхождение сосудов. Через катетер можно регистрировать кровяное давление, электро- и фоно- кардиограмму, получать пробы крови из отделов сердца и магистральных сосудов. Применяют ее и в лечебных целях для введения лекарственных средств.
7 слайд
Описание слайда:
Мониторное наблюдение Проводится на протяжении нескольких часов или суток с непрерывной регистрацией состояния организма. Контроль осуществляется за частотой пульса и дыхания, величиной артериального и венозного давления, температурой тела, электрокардиограммой и другими показателями. Обычно к мониторному наблюдению прибегают: 1) для немедленного обнаружения состояний, угрожающих жизни больного, и оказания экстренной помощи; 2) для регистрации изменения на протяжении заданного времени, например, для фиксации экстрасистол.
8 слайд
Описание слайда:
Определение глазного давления Цель исследования - выявить патологические изменения тонуса глазного яблока. Как повышение, так и понижение внутриглазного давления может ухудшить функции глаза и привести к тяжелым, необратимым изменениям. Метод служит диагностике ранней глаукомы. Для точного определения внутриглазного давления применяются тонометры и эластотонометры. Исследование проводят в положении больного лежа. После анестезии глаза раствором дикаина врач ставит тонометр на центр роговицы
9 слайд
Описание слайда:
Радиоизотопная диагностика Распознавание патологических изменений в организме человека с помощью радиоактивных соединений. Построена на регистрации и измерении излучений от введенных в организм препаратов. С их помощью изучают работу органов и систем, обмен веществ, скорость движения крови и другие процессы. В радиоизотопной диагностике используют два способа: 1) Больному вводят радиофармацевтический препарат с последующим исследованием его движения или неодинаковой концентрации в органах и тканях. 2) В пробирку с исследуемой кровью добавляют меченые вещества, оценивая их взаимодействие. Это т.п. скрининг-тест для раннего выявления различных заболеваний у неограниченно большого контингента лиц. Показаниями к радиоизотопному исследованию являются заболевания желез внутренней секреции, органов пищеварения, а также костной, сердечнососудистой, кроветворной систем, головного и спинного мозга, легких, органов выделения, лимфатического аппарата. Проводят его не только при подозрении на какую-то патологию или при известном заболевании но и для уточнения степени поражения и оценки эффективности лечения. Противопоказаний к радиоизотопному исследованию нет, существуют лишь некоторые ограничения. Большое значение имеет сопоставление радиоизотопных данных, рентгенологических и ультразвуковых.
10 слайд
Описание слайда:
Рентгенодиагностика Распознавание повреждений и заболеваний различных органов и систем человека на основе получения и анализа их рентгеновского изображения. При этом исследовании пучок рентгеновских лучей, проходя через органы и ткани, поглощается ими в неодинаковой степени и на выходе становится неоднородным. Поэтому, попадая затем на экран либо пленку, обуславливает эффект теневой экспозиции, состоящей из светлых и более темных участков тела. На заре рентгенологии областью ее применения были только органы дыхания и скелет. Сегодня диапазон гораздо шире: желудочно-кишечный, желчный тракт, почки, мочевыводящая система, кровеносные и лимфатические сосуды и другие органы и системы. Основные задачи рентгенодиагностики: установить, имеется ли у пациента какое-либо заболевание и выявить его отличительные признаки, чтобы дифференцировать с другими патологическими процессами; точно определить место и степень распространенности поражения, наличие осложнений; дать оценку общему состоянию больного. Органы и ткани организма отличаются друг от друга плотностью и способностью к рентгеновскому просвечиванию. Так, хорошо, видны кости и суставы, легкие, сердце. При рентгене же желудочно-кишечного тракта, печени, почек, бронхов, сосудов, естественная контрастность которых недостаточна, прибегают к искусственной, специально вводя в организм безвредные рентгеноконтрастные вещества. К ним относятся сульфат бария, йодистые органические соединения. Их принимают внутрь (когда исследуют желудок), вводят в кровеносное русло внутривенно (при урографии почек и мочевых путей) или непосредственно в полость органа (например, при бронхографии). Показания к рентгеновскому исследованию чрезвычайно широки. Выбор оптимального метода определяется диагностической задачей в каждом конкретном случае. Начинают, как правило, с рентгеноскопии или рентгенографии.
11 слайд
Описание слайда:
Реографическое исследование Реография (буквальный Перевод: "рео" - поток, течение и его графическое изображение). Метод исследования кровообращения, основанный на измерении пульсовой волны, вызванной сопротивлением стенки сосуда при пропускании электрического тока. Применяется в диагностике различного рода сосудистых нарушений головного мозга, конечностей, легких, сердца, печени и др. Реография конечностей используется при заболеваниях периферических сосудов, сопровождающихся изменениями их тонуса, эластичности, сужением или полной закупоркой артерий. Запись реограммы производят с симметричных участков обеих конечностей, на которые накладывают электроды одинаковой площади, шириной 1020 мм. Чтобы выяснить приспособительные возможности сосудистой системы, применяют пробы с нитроглицерином, физической нагрузкой, холодом.
12 слайд
Описание слайда:
Термография Метод регистрации инфракрасного излучения от поверхности тела человека. Находит применение в онкологии для дифференциальной диагностики опухолей слюнных и щитовидной желез, заболеваний костей, метастазов рака в кости и мягкие ткани. Физиологической основой термографии является увеличение интенсивности теплового излучения над патологическими очагами в связи с усилением в них кровоснабжения и обменных процессов. Уменьшение кровотока в тканях и органах отражается "угасанием" их теплового поля. Подготовка больного предусматривает исключение в течение десяти дней приема гормональных препаратов, лекарственных средств, влияющих на тонус сосудов, и наложения любых мазей. Термографию органов брюшной полости проводят натощак. Противопоказаний нет, исследование может повторяться многократно. Как самостоятельный диагностический метод применяется редко, обязательно сопоставление с данными клинического и рентгенологического обследования больного.
13 слайд
Описание слайда:
Фонокардиография Метод регистрации звуков (тоны и шумы), возникающих в результате деятельности сердца и применяется для оценки его работы и распознавания нарушений, в том числе пороков клапана. Регистрацию фонокардиограммы производят в специально оборудованной изолированной комнате, где можно создать полную тишину. Врач определяет точки на грудной клетке, с которых затем производится запись при помощи микрофона. Положение больного во время записи горизонтальное. Применение фонокардиографии для динамического наблюдения за состоянием больного повышает достоверность диагностических заключений и дает возможность оценивать эффективность лечения.
14 слайд
Описание слайда:
Электрокардиография Регистрация электрических явлений, возникающих в сердечной мышце при ее возбуждении. Их графическое изображение называется электрокардиограммой. Чтобы записать ЭКГ, на конечности и грудную клетку накладывают электроды, представляющие собой металлические пластинки с гнездами для подключения штепселей провода. По электрокардиограмме определяют частоту и ритмичность сердечной деятельности (продолжительность, длина, форма зубцов и интервалов). Анализируют также некоторые патологические состояния, такие как, утолщение стенок того или иного отделов сердца, нарушение сердечного ритма. Возможна диагностика стенокардии, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, миокардита, перикардита. Некоторые лекарственные препараты (сердечные гликозиды, мочегонные средства, кордарон и др.) влияют на показания электрокардиограммы, что позволяет индивидуально подбирать медикаменты для лечения пациента. Достоинства метода - безвредность и возможность применения в любых условиях - способствовали его широкому внедрению в практическую медицину.
15 слайд
Описание слайда:
Электроэнцефалография Метод электроэнцефалографического объективного исследования функционального состояния головного мозга, основанный на графической регистрации его биопотенциалов. Наиболее широко используют при решении следующих задач: для установления локализации патологического очага в головном мозге, дифференциального диагноза заболеваний центральной нервной системы, изучения механизмов эпилепсии и выявления ее на ранних стадиях; для определения эффективности проводимой терапии и оценки обратимых и необратимых изменений мозга. Обследуемый во время записи, электроэнцефалографии, сидит, полулежа в специальном удобном кресле или, при тяжелом состоянии, лежит на кушетке с несколько приподнятым изголовьем. Перед исследованием пациента предупреждают о том, что процедура записи безвредна, безболезненна, продолжается не более 20-25 минут, что надо обязательно закрыть глаза и расслабить мышцы. Используют пробы с открыванием и закрыванием глаз, с раздражением светом и звуком. Показания электроэнцефалограммы при любом заболевании должны быть соотнесены с данными клинического обследования.
16 слайд
Описание слайда:
Ядерный магнитный резонанс Избирательное поглощение веществом электромагнитного излучения. С помощью этого метода возможно изучение строения различных органов. Существенно снижает вредное воздействие на организм низкая энергия используемых излучений. Достоинством метода является его высокая чувствительность в изображении мягких тканей, а также высокая разрешающая способность, вплоть до долей миллиметра. Позволяет получить изображение исследуемого органа в любом сечении и реконструировать их объемные изображения.
Генетика – наука, изучающая два фундаментальных свойства живых организмов -наследственность и изменчивость
Генетика – причудливая дама,
И пусть она порой твердит упрямо.
Что гены посильнее воспитанья,
И что любое перебьет влиянье.
Наследственность: не наша в том вина,
Что формирует личность,лишь она.
- разработка методов управления наследственностью и изменчивостью
- регуляции формирования естественных и искусственных популяций
- изучение природы генетических болезней
- решение проблем стойкости естественных и искусственно созданных видов.
Для генетических исследований человек является неудобным объектом: большое количество хромосом невозможность экспериментального скрещивания позднее наступление половой зрелости малое число потомков в каждой семье
- Генеалогический метод
- Биохимический метод
- Дерматоглифический метод
- Генеалогический метод – это изучение родословной человека. Его использование возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники – предки потомки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений
- Он широко применяется в медицинской генетике, так как позволяет вычислить вероятность проявления какого либо признака у будущих потомков
- Основные задачи:
- Установление наследственного характера болезни
- Установление типа наследования болезни
- Использование в медико-генетических консультациях
Генеалогический метод
Наследуемые признаки и заболевания
Катаракта глаз
Сахарный диабет
Врожденная глухота
Альбинизм
Карликовость
Возможность сворачивать язык в трубочку
Веснушки
Заячья губа
- Полидактилия
Синдром Марфана
Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом
У-сцепленное наследование
- Гипертрихоз (повышенное оволосенение ушной раковины0
- -перепонки между пальцами
Х-сцепленное наследование
- Гемофилия
- -Дальтонизм
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке,значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.
Королева Виктория широко известна как носитель гена гемофилии
Генетика – упрямая штука. Но, все же, общие принципы всегда подразумевают исключения: дети от родственного брака могут быть нормальными, здоровыми и даже талантливыми Ч.Дарвин А.ПУШКИН А.Линкольн КЛЕОПАТРА А.ЛИНКОЛЬН КЛЕОПАТРА
- Среди родственников выдающегося композитора И.С.Баха было более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми.
- Музыкальными талантами богата семья Моцарта, математическими- Бернулли,
- литературными – Дюма.
- Близнецы – это одновременно родившиеся дети. Они бывают однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные) Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления делится на две или более частей. Поэтому они генетически идентичны и всегда одного пола.Они характеризуются большой степенью сходства по многим признакам. Наблюдение за такими близнецами дает материал о роли наследственности и факторов окружающей среды в развитии признаков.
Конкордантность(степень сходства) некоторых признаков человека
Признаки
Монозиготные
Группа крови
близнецы
Дизиготные
Цвет глаз
близнецы
Цвет волос
Папиллярные линии
Бронхиальная астма
Туберкулез
Шизофрения
Европейки 1 на каждые 69 родов
Чернокожие американки 1 на каждые 60 родов
Японки 1 на каждые 150 родов
Китаянки 1 на каждые 250 родов
Нигерийки 1 на каждые 22 роды
- Основан на изучении хромосомного набора человека. В 1956 г. шведские ученые Д. Тийо и А. Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и остановки их деления в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило максимально точно изучить кариотип человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.
К числу хромосомных болезней относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шершевского – Тернера, трисономия Х,синдром Дауна и другие. Чаще всего они являются результатом мутаций,произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) – всегда мужчины, характерна недоразвитость половых желез, высокий рост. поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Синдром Шершевского – Тернера (45,х0) – женщины, небольшой рост, широкие плечи, укороченные нижние конечности, шея короткая, со складками кожи, монголоидный разрез глаз, бесплодие.
Синдром Дауна – одна из самых часто встречаемых хромосомных болезней. Она развивается в результате трисономии по 21 хромосоме.
Синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется идиотией, часто -полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
Биохимический метод- позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как,следствие, изменением активности различных ферментов (сахарный диабет, нарушения обмена аминокислот, липидов,минералов)
Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.
Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.
- Группа метаболических заболеваний соединительной ткани связанных с нарушением обмена
- Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
Дерматоглифический метод
- это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней. (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).
Болезнь Дауна: лицо больного и ладонь (б)
Вставьте пропущенные слова
Генеалогический метод – изучение родословных человека – позволяет установить закономерности наследования многих признаков и наследственных заболеваний.
Генеалогический метод устанавливает закономерности передачи из поколения в поколение генов гемофилии, дальтонизма, серповидноклеточной анемии и др.
Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов, развившихся из одной яйцеклетки – позволяет установить, какие из признаков в большей мере зависят от генотипа, а какие от среды и образа жизни.
Причина болезни Дауна – наличие в хромосомном наборе одной лишней, 21-й хромосомы
Биохимический метод позволяет обнаружить причины многих заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ, отсутствием или переизбытком в организме тех или иных элементов, ферментов, гормонов.
Цитогенетический метод, т.е. микроскопическое исследование хромосом в клетках человека, позволяет установить связь наследственных заболеваний с изменениями в генах, хромосомах или их числе.
- правила написания:
- 1.В первой строчке тема называется одним словом (обычно существительным). 2. Вторая строчка - это описание темы в двух словах (двумя прилагательными). 3. Третья строчка - это описание действия в рамках этой темы тремя словами. 4. Четвертая строка - это фраза из четырех слов, показывающая отношение к теме. 5. Последняя строка - это синоним из одного слова, который повторяет суть темы.
«Приспособленность организмов» - Замечательным лётчиком является колибри. Кенгуру. Пингвин. Самая маленькая лисица – фенёк - обитает в Сахаре. Жираф. Носорог. Значит, в свой реферат я могу включать выборочные, наиболее интересные факты. Тигр. Хобот помогает самке управляться со слонятами. Оперение очень густое. Уши длинные. Тема: Ноги короткие, толстые, имеют 4 пальца, соединённых перепонками.
«Задачи по генетике» - Агг. Асп. Делеция. Цис. 46 хромосом. Темы. Пальмитиновая кислота. Рнк. 2 мкм. 11 пар хромосом. Цистеин. Задача № 3.
«Связь поколений» - Ч е л о в е к. Разрушение. ПАМЯТЬ – основа связи поколений: Но не вся информация передаётся в виде генетического кода. Медитация. =. Боевые искусства. Духовное. Ткани органы системы организма. Традиции предков. Лучшие условия для жизни потомков. Социальное. Биопсихосоциальная модель человека в медицине.
«Ненаследственная изменчивость» - Цель занятия: Обусловленность пределов изменчивости генотипом. Выделенный диапазон заполняется числами. Объект изменения. Групповой характер изменений. Норма реакции- степень варьирования признака от минимального до максимального значения. Каждый НОВЫЙ результат записываем в столбец «Значение ряда».
«Методы изучения генетики человека» - Возможно ли применение данного метода к изучению наследования признаков у человека? Дизиготные. Основной метод генетики - гибридологический. Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре). Наследование леворукости. НЕТ! Генеалогический метод – изучение наследования признаков с помощью составления родословных.
«Генетика» - (1822 - 1884 гг.). Второй закон Менделя. Аа, Лисы с хотя бы одним доминантным аллелем обычные - рыжие. Закономерностях. Гуго Де Фриз, Корренс, Чермак. Жизни. Наследственности и. Аавв, 9 класс. Наследственность, Гибрид, Р, Изменчивости. Кто является основоположником науки генетики? Воспроизведение. Признаков.
Всего в теме 16 презентаций
Слайд 2
Генеалогический метод
Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням.
Слайд 3
Условные обозначения
Слайд 4
Примеры родословных
Слайд 5
Александра Фёдоровна Император Николай II Царевич Алексей Принц Чарльз Королева Великобритании Елизавета II здоровые возможные носители гемофилия здоровые Королева Виктория Испанская королевская семья
Слайд 6
Примеры родословных
Слайд 7
Генеалогический метод - не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служит целям диагностики степени риска в генетических ситуациях
Слайд 8
Близнецовый метод
Хотя с помощью генеалогического метода исследования можно выяснить много о характере наследования различных признаков у человека, нельзя четко ответить на вопрос: наследственна ли та или иная аномалия или она представляет собой модификационную изменчивость на определенные условия внешней среды?
Слайд 9
Близнецовый метод
Близнецы Неидентичные (разнояйцовые) Идентичные (однояйцовые) А Б
Слайд 10
Сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов (%)
Близнецовый метод дает возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний.
Слайд 11
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название геномных и хромосомных соответственно. Нерасхождение половых хромосом при мейозе, образование сперматозоидов с лишней половой хромосомой и без половой хромосомы.
Слайд 12
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза
Слайд 13
Распределение детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.
Слайд 14
Примеры геномных мутаций
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.
Слайд 15
Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Слайд 16
Популяционный метод
В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Популяционный метод выявляет долю индивидуальной изменчивости людей в пределах той или иной общности (популяции).
Слайд 17
Закон Харди-Вайнберга
Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления отбора и других факторов (мутация миграции дрейф генов т.д.) остаётся постоянной, т.е. пребывает в состоянии равновесия. Закон Харди – Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами генов и генотипов. p AA + 2pqAa + q aa = 1 2 2 Частота гена А Частота гена а
Слайд 18
Частота гена леворукости по лицею
Вычисления AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 ≈ 0,056 ≈ 5,6 % aa = a² , a = √aa ≈ 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1 , A + a =1 A = 1-a , A = 1 – 0,24 = 0,76 AA ≈ 0,58 = 58% 2Aa = 1 – AA – aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%
Слайд 19
Биохимический метод
Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)
Слайд 20
Биохимический метод
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Альбинизм. У альбиносов отсутствует фермент тирозиназы белок+медь
Слайд 21
Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.
Посмотреть все слайды
